Навигация по сайтуНавигация по сайту

Синдром Пейтца Егерса у детей

Синдром Пейтца Егерса это наследственный полипоз ЖКТ, который сочетается с мелкоточечной коричневой пигментацией полости рта и слизистых оболочек губ, а также кожи вокруг рта и мелких суставов кистей на тыльных поверхностях.

Среди различных форм диффузного полипоза толстой кишки синдром Пейтца-Егерса занимает особое место. Для этого синдрома характерна триада признаков, сочетание которых и позволяет выделить его в самостоятельную нозологическую единицу.

Первым признаком, носящим манифестный характер, следует назвать меланиновую пигментацию слизистых оболочек рта и губ, а также пигментные пятна на коже вокруг дигестивных отверстий (рот, задний проход). Реже у больных с этим синдромом можно обнаружить пятна на коже лица, пальцев рук и ног, в подколенной области. Наличие этих пятен обусловлено нарастанием количества меланоцитов, а следовательно, и количества меланина в эпидермисе.

Такие пигментные пятна (лентиго) можно обнаружить у некоторых больных с рождения, но чаще — на первом или втором году жизни. Количество пигментных пятен на слизистой оболочке и их окраска бывают различными. Размеры лентиго колеблются от 1-2 до 5-6 мм, причём более крупные пятна имеют неровные края. Интенсивность окраски бывает от коричневого до почти чёрного цвета, однако чаще всего встречают тёмно-коричневую окраску пигментных пятен.

По свидетельству некоторых родителей, интенсивность этих пятен постепенно нарастала и становилась наиболее выраженной в препубертатный период.

Второй признак синдрома Пейтца-Егерса характеризуется наличием единичных полипов по ходу желудочно-кишечного тракта. Наиболее часто и в большем количестве полипы локализуются в тонкой кишке. По внешнему виду они могут быть округлой формы или с неровными краями, но у всех существует толстая ножка.

Однако полипы можно обнаружить у таких больных в желудке, двенадцатиперстной и толстой кишке, а иногда их находят в других полостных органах — в пищеводе, жёлчном пузыре, мочеточниках или мочевом пузыре.

Гистологически все полипы имеют железистое строение с участками пролиферации эпителия и признаками хронического воспаления. Отличительная особенность полипов при синдроме Пейтца-Егерса — присутствие в их строме ветвящихся гладкомышечных прослоек, что свидетельствует о принадлежности этих полипов к гамартомам.

Малигнизация таких полипов происходит крайне редко, однако отдельные сообщения о злокачественном перерождении гамартомных полипов представлены в литературе.

Третьим признаком многие считают наследственный характер заболевания, передающегося по аутосомно-доминантному типу наследования. Этот признак не всегда чётко прослеживается. Половой предрасположенности к этому синдрому не отмечено.

Симптомы синдрома Пейтца-Егерса

Ведущие симптомы при синдроме Пейтца-Егерса — боли в животе, рвота, иногда кишечные кровотечения. Боли в животе носят, как правило, схваткообразный характер, бывают различной интенсивности и связаны с возникновением инвагинации кишок.

Механизм образования инвагинации у больных с синдромом Пейтца-Егерса состоит в следующем. Полип, будучи своего рода инородным телом в просвете кишки, перистальтикой проталкивается в дистальные отделы кишечника. Однако, фиксированный к стенке кишки толстой ножкой, полип тянет за собой проксимальный участок кишки, внедряющийся вслед за полипом. Этому ещё способствует длинная и подвижная брыжейка тонкой и толстой кишок у детей, а также лёгкая растяжимость кишок, особенно тонкой. Так возникает инвагинация кишок у больных с синдромом Пейтца-Егерса, чаще всего бывающая тонко-тонкокишечной.

Тонкокишечные инвагинации у большинства больных с гамартомным полипозом носят хронический характер. Постепенно происходит значительное расширение просвета тонкой кишки в местах инвагинации, возникают резко выраженные застойные явления в сосудах брыжейки.

Доказательством того, что инвагинации в тонкой кишке при синдроме Пейтца-Егерса носят хронический характер, может служить и гипертрофия стенок тонкой кишки в местах инвагинации, увеличение диаметра сосудов в этих отделах. Характерно, что пассаж кишечного содержимого сохраняется, хотя и становится замедленным. Количество инвагинатов у одного больного может быть различным и зависит от количества полипов в тонкой кишке. Инвагинации чаще всего возникают при диаметре полипов от 1,5 см и более, то есть когда полип первоначально примерно на половину закрывает просвет кишки. Если полипы располагаются на небольшом расстоянии друг от друга, возможно образование многослойного инвагината в два, три и более слоёв.

У всех больных с инвагинациями в тонкой кишке хотя бы однажды была рвота. У некоторых больных рвота носит постоянный характер, особенно при локализации больших полипов в двенадцатиперстной кишке или начальном отделе тощей кишки. Однако наличие таких больших полипов менее характерно для синдрома Пейтца-Егерса.

Кроме частичной непроходимости кишечника инвагинация может вызвать ишемию и некроз участка кишки. Это наиболее вероятно не в тонкой кишке, а в толстой, особенно в зоне непостоянных сфинктеров толстой кишки. Чаще всего инвагинаты локализуются в сигмовидной ободочной кишке, но возможно их образование и в поперечной ободочной кишке.

У детей с синдромом Пейтца-Егерса не отмечают диареи, изменения водно- электролитного баланса, деформации концевых фаланг пальцев рук и ног по типу «барабанных палочек», что встречают у взрослых больных и характерно для детей с ювенильной формой диффузного полипоза при декомпенсированном течении заболевания.

Крайне редко при синдроме Пейтца-Егерса отсутствует болевой симптом, но сохраняется сопутствующая гипохромная анемия на протяжении ряда лет, которая может оказаться доминирующим клиническим признаком заболевания. Анемию выявляют у всех больных детей с синдромом Пейтца-Егерса, однако профузные кровотечения встречают крайне редко.

Диагностика синдрома Пейтца-Егерса

Диагностика синдрома Пейтца-Егерса не вызывает значительных трудностей. Манифестный признак — меланиновая пигментация слизистой оболочки губ, щёк — практически в 100% случаев указывает на наличие у больного синдрома Пейтца-Егерса. Такая пигментация характерна только для этого синдрома.

Тем не менее, поставить диагноз — только часть дела, причём, по-видимому, не самая главная. Куда важнее определить локализацию и размеры поражения полипами желудочно-кишечного тракта, поскольку от этого будут зависеть характер и объём хирургического вмешательства.

Всем больным с гамартомным полипозом или подозрением на это заболевание в обязательном порядке необходимо проводить эндоскопическое исследование верхних и нижних отделов желудочно-кишечного тракта. Причём следует осматривать участок тощей кишки за связкой Трейтца и терминальный отдел подвздошной кишки.

Диагностическую ценность этих методов трудно переоценить, однако основная масса полипов у больных с синдромом Пейтца-Егерса локализуется, как правило, в отделах тонкой кишки, не поддающихся осмотру при эндоскопии. В этой связи весьма перспективной можно признать видеокапсулярную эндоскопию, в последние годы находящую всё более широкое применение в педиатрической практике.

Рентгенологическое исследование желудочно-кишечного тракта весьма трудоёмко, даёт большую лучевую нагрузку, но малоинформативно.

Большое диагностическое значение на предмет обнаружения инвагинаций у больных с синдромом Пейтца-Егерса имеет УЗИ. На эхограммах инвагинаты представляют собой образования, состоящие из двух колец. Наружное кольцо имеет гипоэхогенное строение, а центральное кольцо определяется в виде более плотного ядра. Такая конфигурация инвагината на эхограммах обусловлена, по-видимому, тем, что наружное кольцо более отёчное и менее плотное, но оно сжимает внутреннюю петлю тонкой кишки, что на эхограммах выглядит более плотным кольцом.

Лечение синдрома Пейтца-Егерса

Лечение больных с синдромом Пейтца-Егерса — довольно сложная проблема. До настоящего времени не представлены чёткие показания и не определён конкретный объём лечебных мероприятий не только у детей, но и взрослых больных. Многие авторы, наблюдавшие отдельных больных с этим заболеванием, ограничиваются описанием клинических случаев или рекомендуют проводить эндоскопическую санацию желудочно-кишечного тракта.

Однако показания к хирургическому вмешательству у детей с синдромом Пейтца-Егерса бывают абсолютными, как только это диагноз установлен и доказано наличие инвагинации в кишечнике. Причём в ходе операции следует обращать особое внимание на ревизию тонкой кишки и удаление всех имеющихся полипов, что служит надёжной профилактикой развития инвагинаций у больных с гамартомным полипозом.

Полипы, локализующиеся в зоне досягаемости эндоскопов, также подлежат удалению. Прогноз при синдроме Пейтца-Егерса

Отдалённые результаты в большинстве случаев благоприятные. Однако при синдроме Пейтца-Егерса необходимо длительное и постоянное диспансерное наблюдение за больными с регулярным эндоскопическим и ультразвуковым исследованием состояния желудочно-кишечного тракта (не реже 1 раза в год). Это обусловлено появлением новых полипов в различных отделах желудочно-кишечного тракта.
Опубликовано: 15.03.2016 в 16:11

Похожие статьи

Вперед Назад

Комментарии

Комментарии отсутствуют

Выберите себе хорошего специалиста!

Понравилось? Поделитесь с друзьями или разместите у себя: